Симптоми остеоартритиса су дисфункције остеоартикуларног, васкуларног, очног, слушног, нервног и жвачног система. Узрок болести је поремећај у формирању колагена типа И, који је грађевна компонента коже, костију, зуба, тетива и зидова крвних судова. Сазнајте како да препознате симптоме остеогенезе имперфецта.

Урођена крхкост костију( остеогенесис имперфецта хередитариа , скраћено ОИ) је генетски одређена болест везивног ткива. Настаје као последица квантитативних и/или квалитативних поремећаја у производњи колагена типа И – грађевног протеина зуба, склере, везивног ткива коже, костију, тетива, лигамената и зидова крвних судова. Овај процес доводи до абнормалности у структури остеоартикуларног и васкуларног система, вида, слуха и органа за жвакање, а самим тим и до њихове дисфункције.

Урођена крхкост костије ретка болест са процењеном инциденцом од 1 на 10.000-30.000 случајева.

Урођена крхкост костију - врсте болести

  • тип И - најчешћи (око 60% случајева) и најблажи облик болести;
  • тип ИИ - најтежи облик болести. Често је узрок побачаја или смрти фетуса;
  • тип ИИИ - симптоми слични типу И, али много озбиљнији;
  • тип ИВ - карактерише га највећа разноликост и укључује све случајеве који не одговарају типовима И, ИИ или ИИИ.

    Недавна истраживања разликују 3 друга типаостеогенесис имперфецта : В, ВИ и ВИИ.

    Урођена крхкост костију - симптоми

    Симптоми урођене крхкостивеома варирају и зависе од врсте болести. Међутим, у сваком случају, они укључују:

    • остеоартикуларни систем - крхкост костију (углавном дугих костију и малих костију шака и стопала), која се јавља не само током кретања, већ и током одмора, на пример током спавања. Поред тога, дијагностикује се прекомерна растегљивост лигамената, генерализована слабост мишића, деформитети кичме и грудног коша, као и остеопороза;
    • васкуларни систем - постоји прекомерна крхкост крвних судова са симптомима екхимозе на кожи;
    • нервни систем - главобољезрачење у врат или потиљак, неуралгија тригеминуса;
    • орган вида - примећује се плава промена боје склере;
    • слушни органи - поремећаји слуха;
    • жвачни орган - поремећаји у развоју дентина (тзв. дентиногенесис имперфецта). Тада су зуби промењени (обично плаво-сиви или жуто-браон) и провидни;
    • кожа - танка је, склона модрицама и ожиљцима, као и формирању кила.

    Урођена крхкост - узроци

    Узрок крхкости костију типа И до ИВ су мутације у генима колагена типа И, које доводе до квантитативног и квалитативног поремећаја његове производње. Пре него што колаген поприми свој коначни облик, пролази кроз неколико фаза развоја. Поремећај било које од њих доводи до поремећаја у структури и функционисању колагена, а самим тим и до неправилности у структури и функционисању различитих система.

    С друге стране, типови В до ВИИ су облици болести условљени мутацијама у другим генима или непознате етиологије.

    Урођена крхкост костију - наслеђе

    Тип И, као и В и ВИ болести се наслеђују аутозомно доминантно. То значи да морате да наследите само једну копију дефектног гена да би се болест развила. То је зато што измењена копија гена доминира или постаје важнија од копије која правилно функционише. И четврти облик болести се наслеђује аутозомно доминантно, али је тзв. наслеђивање са променљивом пенетрацијом гена (код чланова породице који деле исти патолошки ген, симптоми болести се могу манифестовати у различитом степену). Ово је појава која отежава дефинисање тзв генетски ризик.

    Тип ИИ, ИИИ и ВИИ остеогенесис имперфецта се наслеђују аутозомно рецесивно, што значи да дефектне копије гена морају бити наслеђене од оба родитеља да би се развили симптоми болести. Поред тога, тип ИИ болести може бити нова, спонтана аутозомно доминантна мутација, односно може се појавити код детета здравих родитеља и немају дефектне гене.

    Урођена крхкост костију - дијагноза

    Урођена крхкост костијуможе се открити већ током трудноће, током ултразвучног прегледа. После 13. недеље трудноће можете тестирати присуство генетских маркера и узети хорион да процените структуру колагена. Након што се беба роди, болест се дијагностикује на основу биохемијских тестова колагена и генетских тестова.

    Добро је знати: Пренатално тестирање: шта је то и када га урадити?

    Урођена крхкост костију - рехабилитација

    Основа лечења је рехабилитација,чија је сврха да се супротстави честим преломима који доводе до значајних деформација костију. Састоји се од вежби које побољшавају снагу мишића, исправљају држање и уче вас да одржавате равнотежу, као и масаже. Облик рехабилитације који воле деца су посебно вежбе у води и хидромасаже

    Урођена крхкост костију - лечење

    Лечење остеогенезе имперфецта може варирати. Разликујемо, између осталих хируршки и фармаколошки третман, као и терапија геном или матичним ћелијама.

    Урођена крхкост костију - хируршки третман

    Хируршку корекцију скелетних деформитета врши, између осталог, уз помоћ металних жица или шипки које подупиру неисправне кости. Код мале деце можете користити и телескопске шипке, које расту са развојем.

    Урођена крхкост костију - лечење лековима

    Лечење лековима се првенствено заснива на давању бисфосфоната пацијентима. То су лекови који се везују за кости, побољшавају њихову минерализацију и инхибирају деловање ћелија одговорних за деформацију костију, а самим тим - смањују учесталост прелома. Међутим, терапија бисфосфонатима има нежељене ефекте, као што су инхибиција обрта коштане масе и слабије ремоделирање коштаног ткива, повезано са оштећеним зарастањем микрооштећења и прелома. Поред тога, фармакотерапија користи полне хормоне, магнезијумове соли, витамин Ц, витамин Д3, калцијумове соли и калцитонин лососа.

    Урођена крхкост костију - терапија матичним ћелијама

    Матичне ћелије могу произвести различите врсте ткива, као што су кости, хрскавица, масно ткиво, мишићи и тетиве. За остеогенесис имперфецта, ћелијска терапија укључује трансплантацију матичних ћелија из коштане сржи здравог донора, које се могу или претворити у остеобласте (ћелије које формирају кости) или које могу заменити дефектне остеобласте примаоца нормалним матичним ћелијама донатора.

    Урођена крхкост костију - генска терапија

    Циљ генске терапије је да замени дефектни ген за колаген геном који исправно функционише. Међутим, истраживање ове методе је још увек у току.

    Урођена крхкост костију - симптоми. Тип И

    Тип Иостеогенесис имперфецтаје најчешћи и најблажи тип болести и карактерише га:

    • тачна висина;
    • мали број прелома (око 10-15), при чему су се први преломи појавили прилично касно;
    • преломи правилно зарастају (иако се деформитети појављују у око 15 процената);
    • лабавост лигамента;
    • неправилна структура доњих удова:закривљеност доњих удова, валгус колена, метатарзални варус;
    • кифосколиоза (закривљеност кичме уназад и у страну) код одраслих;
    • плава склера;
    • рани кондуктивни губитак слуха.

    Разликују се два подтипа: ИА, код које су зуби нормалне структуре, и ИБ, код којих се налазе карактеристике дентиногенесис имперфецта. нема напредне остеопорозе. Ова врстаостеогенесис имперфецтане утиче значајно на очекивани животни век. Спонтано побољшање стања пацијента примећује се у адолесценцији.

    Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИИ

    Тип ИИостеогенесис имперфецтаје најтежи облик болести. Често доводи до побачаја или смрти фетуса. Међутим, ако се дете роди, пише:

    • веома велики број прелома које је тешко одредити (настају током феталног живота или убрзо након рођења);
    • меке кости свода лобање;
    • троугласто лице;
    • уски сандук;
    • кратки, деформисани удови;

    Смрт детета као последица кардиоваскуларних и респираторних компликација обично се дешава у року од годину дана након рођења.

    Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИИИ

    • веома ниског раста (понекад закржљао);
    • веома велики број прелома (око 100 или чак више). Могу се десити у материци. Заузврат, након рођења, они се увек појављују у првој години живота;
    • деформитети кичме (најчешће бочна кривина), узроковани бројним преломима и преломима пршљенова;
    • прогресивна остеопенија, продубљивање скелетних деформитета;
    • тешка слабост мишића. Болесна особа не може ходати, вози се у инвалидским колицима или лежи у кревету;
    • поремећаји у развоју зуба;
    • плава склера са тенденцијом да светли.

    Поремећаји слуха се не дијагностикују код ове врсте болести. Очекивани животни век и квалитет су уско повезани са током болести, при чему се највећи морталитет јавља пре 10. године.

    Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИВ

    Тип ИВостеогенесис имперфецтакарактерише варијабилност тока учесталости прелома, старости првих симптома, тежине деформитета костију независно од прелома. Карактеристичан је само низак раст. Поред тога, склера је нормална или плава при рођењу и има тенденцију да се посветли. Ретко се дијагностикује кондуктивни губитак слуха.

    Урођена крхкост костију - симптоми. Тип В, ​​ВИ и ВИИ

    Израстање калуса је карактеристично за тип Вместо прелома. Заузврат, симптоми типа ВИ су слични онима типа ИВ. Тип ВИИ, с друге стране, се манифестује остеопенијом (стање где је минерална густина костију нижа од нормалне), плавом склером и честим деформитетима и фрактурама у раном животу.

    Категорија:

    Кичма, кости, зглобови