Алкаптонурија (заштита) је болест у којој тело не разлаже две аминокиселине - фенилаланин и тирозин. Као последица тога, производ њихове трансформације - хомогентизинска киселина - се акумулира у телу, што, између осталог, доводи до до пигментних промена на кожи, артритиса и тендонитиса, ау тежим случајевима до оштећења функције бубрега или оштећења срчаних залистака. Који су узроци и симптоми алкаптонурије? Шта је третман?
Алкаптонурија(заштита) , колоквијалноболест црног урина , је генетски детерминисана метаболичка болест болест у чијем току је поремећен метаболизам две аминокиселине - фенилаланина и тирозина. Конверзија ових једињења није потпуна, већ се зауставља у фази хомогентизинске киселине. Као последица тога, ово једињење се акумулира у телу у облику полимера, који временом доводе до промене боје ткива (специјализованих за заштиту од болести) и њиховог оштећења. Хомогентизична киселина се најчешће таложи у кожи, хрскавици, фасцији, васкуларним зидовима, плућима, склери ока, срчаним залисцима, дура матер и бубној опни.
Алкаптонурија се дијагностикује у једном од 100-250 хиљада. људи у свету, али у неким областима је чешћи, као на пример на северозападу Словачке (где се преваленција процењује на око 1 на 20.000 људи) и у Доминиканској Републици, неким деловима Јордана и јужне Индије.
Поред тога, болест је двоструко чешћа код мушкараца него код жена и чешћа је код деце сродних родитеља.
Алкаптонурија - узрокује
Болест је узрокована недостатком ензима званог оксидаза хомогентизинске киселине (ХГО), који је укључен у конверзију тирозина и фенилаланина и одговоран је за разградњу хомогентизинске киселине у телу. Овај недостатак је узрокован мутацијом гена ХДГ, који садржи упутства за производњу горе поменутог. ензим.
Болест се наслеђује аутозомно рецесивно, односно да би се дете разболело, мора да добије по једну копију дефектног гена од сваког родитеља.
Алкаптонурија - симптоми
Током детињства, болест се може манифестовати само променом боје урина из сламнате у црну или бојењем у боју пеленаи доњи веш.
Пуни облик болести јавља се тек око 30-40 година. Затим се појављује следеће:
- промене на кожи - жуте, жуто-браон, смеђе, тамно смеђе или сиво-плаве мрље. Различите су величине и појављују се на различитим деловима тела:
- ушне шкољке - тамо се врло често појављују тамно смеђе или сиво-плаве мрље. Тада је пратећи симптом тамни или чак црни ушни восак - лице - у пределу зигоматичног лука кожа поприма смеђу или тамну боју - капци - појављују се црне мрље - удови - појављују се флеке на прстима са стране шака, на нокатним плочама, на табанима - грудни кош - приметна је сиво-плава промена боје коже - испод пазуха, око ануса и гениталија - смеђе-маслинаста боја - преко тетива, најчешће око зглобова
Карактеристичан симптом алкаптонурије је промена боје урина у црну након контакта са ваздухом
- промене у остеоартикуларном систему
- тзв заштитна артропатија, односно дегенеративне промене на зглобовима, које најчешће захватају велике зглобове (рамена, кук и колено), које се манифестују, између осталог, и болови у зглобовима, јутарња укоченост, ограничена покретљивост зглобова и њихова деформација - осећај укочености и бола у сакро-лумбалном пределу кичме, који је последица деструкције дискова и калцификације пршљенова, посебно у лумбалној кичми - продубљивање торакалне кифозе уз истовремено смањење лумбалне лордозе
- оштећење слуха - резултат је накупљања хомогентизинске киселине у бубној опни, што доводи до губитка слуха или глувоће
- црне тачке на очној јабучици - где се склера спаја са рожњачом
- нефролитијаза и оштећење бубрега
- калцификације у коронарним артеријама и оштећење аортних залистака
- код мушкараца калцификације у простати
Алкаптонурија - дијагноза
Ако се сумња на алкаптонурију, ради се гасна хроматографија - тест који детектује хомогентизинску киселину у урину.
Поред тога, неопходни су рендгенски снимци кичме (који показују дегенерацију диска и калцификације у лумбалној кичми) и зглобова.
Алкаптонурија - третман
Пацијентима се могу давати високе дозе аскорбинске киселине (витамин Ц), што може ограничити таложење заштитног пигмента у ткивима. Међутим, најновије откриће у лечењу алкаптонурије је препарат НТБЦ, односно инхибитор диоксигеназе 4-хидроксифенилпирогрожђане киселине, којисмањује производњу хомогентизинске киселине.
До недавно, лекари су препоручивали исхрану са ниским садржајем протеина, која је требало да инхибира производњу хомогентизинске киселине. Међутим, показало се да његова дуготрајна употреба није донела очекиване резултате.
Осим тога, користи се симптоматско лечење, тј. нестероидни антиинфламаторни лекови, кинезитерапија, физикална терапија, масажа.
Код веома узнапредовалих дегенеративних промена у зглобовима може бити неопходно убацити имплантате (артропластика). Интервенција хирурга такође може бити неопходна у случају оштећења митралног залиска.