Хемофилија је редак генетски поремећај згрушавања крви. Хемофилија је ретка болест која погађа 1 од 10.000 људи са честим модрицама и продуженим крварењем. Само жене су носиоци дефектног гена, али углавном мушкарци пате од болести.

Ако здрава особа оштети зидове крвних судова (спољних или унутрашњих) и рана крвари, у року од неколико секунди тело почиње да производи супстанце које се лепе за крвне плочице у тзв. деконгестиви оштећених судова. Тако почиње згрушавање крви (хемостаза) и након неког времена крварење престаје. Ово није случај за особе са хемофилијом.

Хемофилија - шта је то?

Људи са хемофилијом не производе "лепљиве супстанце", један од фактора згрушавања (или то раде у врло малим количинама). Стога, њихово крварење траједугои може битиопасно по живот .

Најпознатији носилац хемофилије била је краљица Викторија, која ју је пренела на половину кнежевских породица Европе. Најпознатији пацијент био је Александар, син последњег цара Русије.

Хемофилија може бити веома ретка, чак и код жена. Недостатак фактора згрушавања крви се понекад примећује и код неких болести јетре. Тада је први симптом продужена менструација и честа крварења из носа.

Хемофилија - симптоми

Први симптоми болести могу се појавитиодмах након рођењау, али најчешће се примећују нана крају прве године животакада беба почне да пузи - постаје активнија. Родитељи са ужасом примећују да малишан стално има нове модрице.

Ова блага поткожна крварења нису опасна по ваше здравље. Али око две или три године, крварење може почети у унутрашњим органима, мишићима, зглобовима, па чак и у мозгу. Повреда изазвана крварењем може настати у најтривијалнијим ситуацијама, на пример током скока, јачег срдачног загрљаја. Крварење у мозгу је директна претња по живот. Тада судбина детета зависи од времена у којем је супстанца дата да заустави крварење.

Највише проблематичан симптом болести је крварење у зглобовима. Ово је познато каохемофилна артропатија ,што доводи до значајног или потпуног оштећењазглоба . Не само зглобна хрскавица пролази кроз постепену дегенерацију, већ и мембрана, синовијална течност и кости.

Ако се пацијенту не дају исправни лекови, инциденти се понављају. Након само неколико крварења у исти зглоб, оштећење је толико озбиљно да особа постаје зависна. Све више захтева негу и помоћ у једноставним активностима као што су једење, облачење, а камоли ходање. Постаје инвалид.

Хемофилија - наслеђе

Хемофилија је наследна болест која је већ рођена на свету и не може се њоме заразити. Преноси се у генима родитеља, који садрже информације о томе како ће ћелије функционисати.

Ако мушкарац има хемофилију, а жена не носи ген за хемофилију, ниједан од синова у њиховој вези неће имати хемофилију. Међутим, свака ћерка ће наследити оштећени ген. Ове жене се зовуносиоци хемофилије . Они могу или не морају пренети овај ген својој деци. Вероватноћа да ће се син такве жене родити болестан је50 процената . Исти проценат важи и ако ће ћерка превозника такође бити носилац.

Такође имажена са хемофилијом . Међутим, то се дешава само када је отац болестан, а мајка носилац. У медицини, међутим, то је изузетноредак случај . Постоји и ситуација да се дете роди са хемофилијом, иако нико у породици од ње није боловао. У овом случају,мутација у гену фактора коагулације крвије одговорна за болест. Међутим, то је само30%свих хемофиличара.

Први извештаји о хемофилији појављују се у списима из1. и 2. века нове ере .

Хемофилија - три типа болести

  • Тип А: најчешћи облик болести. Пацијенти немају довољно фактора згрушавања крвиВИИИ.
  • Тип Б: мање уобичајен. У овом случају постоји недостатак фактораИКС . Хемофилија типа А и Б углавном погађа мушкарце.
  • Тип Ц: постојиКСИнедостатак фактора коагулације крви. Ова врста хемофилије углавном погађа ашкенази Јевреје - и жене и мушкарце

Сва три облика болести прате исти ток, али се морају различито лечити због недостатка различитих фактора згрушавања.

Хемофилија - три лица болести

Постоје три типа хемофилије: блага, умерена итежак. Облик болести зависи однивоа фактора згрушавања крви . Код здраве особе, ниво фактора ВИИИ или ИКС креће се од50 до 150 процената

  • Благи облик хемофилије- Овај ниво је између5 и 30%нормалне активности фактора згрушавања. Ови људи могу доживети продужено крварење након операције или као резултат озбиљне повреде. Међутим, са овим обликом хемофилије, озбиљно крварење можда никада неће доћи, или може крварити ретко. Крварење се јавља само као последица повреде.
  • Умерена хемофилија- ово је1-5 проценатанормалне активности фактора згрушавања. У овом случају, живот пацијента је компликованији. Након операције или озбиљне повреде може доћи до продуженог крварења. Крварење се може појавити и током једноставне стоматолошке процедуре. Крварење се обично дешава једном месечно. Међутим, ретко се појављују без очигледног разлога.
  • Тешка хемофилија- ово је1 проценатнормалне активности фактора згрушавања. У овом случају долази до честих крварења у зглобовима и мишићима. Посебно су рањиви зглобови колена, скочног зглоба и лакта. Крварење се може појавити без очигледног разлога и може се појавити једном или два пута недељно.

Хемофилија - лечење

Постоји ефикасан третман за хемофилију. Пацијенти треба да стално примајуконцентрат фактора згрушавања крвиАли терапија је најефикаснија када се лек започне пре него што дође до првог крварења, тј. ураном детињству. Таква профилакса може спасити не само од инвалидитета, већ и дати шансу за образовање, самосталан живот, пуну независност. Поред тога, када дете одрасте и научи да живи са својом болешћу, дозвољено је давање фактора згрушавањана захтев , када треба да дође до можданог удара. Ово се може урадити због његових карактеристичних симптома.

Данас је лечење хемофилије постало лакше сарекомбинантним концентратима . Као резултат разумевања структуре гена, показало се да је могуће произвести фактор згрушавања не из људске крви, већ из културе одговарајућих ћелија уношењем одговарајућег гена у њих. То су животињске ћелије које након уношења гена почињу да производе неопходан протеин. Од раних 1990-их, такви рекомбинантни концентрати замењују лекове добијене из плазме.Научнике су приморале да раде на рекомбинантним концентратима болести раних 1980-их: ХИВ ивирус хепатитиса Ц. Даваоци крви нису тестирани, а самим тим - инфекције код хемофиличара су почеле да се брзо шире.

Хемофилија - ситуација у Пољској

Светска здравствена организација (СЗО) и Светска федерација хемофиличара успоставиле сутерапијски стандардјединица фактора згрушавања крви које треба редовно давати. Као резултат тога, животи болесних се не разликују много од живота здравих људи. Међутим, пацијентима у Пољској се даје нешто више одполовине овог стандарда . Зашто? Пошто лекари имају ограничену количину фактора згрушавања на располагању, морају да користе веома штедљиве третмане како би осигурали да има довољно за све. То значи да су пацијенти осуђени нанедовољно лечење . Нелечено, јер не постоји други начин лечења хемофилије. Фактор згрушавања крви се не може заменити било којом другом специфичношћу.

Дакле, животни стандард људи са хемофилијом у нашој земљи зависи искључиво од новца. Званични подаци показују да у Пољској преко 2.000 људи болује од хемофилије. људи (стварни број оболелих може премашити 3,5 хиљаде). Како је то урођена болест, манифестује се у детињству. Профилактичка примена фактора згрушавања код детета које има 20 кг кошта4.800 ПЛНмесечно. Ово је превише, кажу надлежни који одлучују о додели средстава. И они тврде: користећи само терапију на захтев, тј. када се мождани удар већ догодио, на пример у зглобу, троши се само1600 ПЛН . Али овај "третман" - иако јефтинији - само зауставља крварење, а не спречава га. Због тога је оштећење органа често озбиљно и захтева дуг и специјалистички третман. Зашто се не узимају у обзир скупи боравци у болници, имплантати вештачких зглобова и на крају неге и инвалиднине? Ментални трошкови пацијента и његове породице такође нису процењени.

Хемофилија - Речник појмова

Хемофилија А- узрокована је мутацијом у Кск28 локусу, што узрокује недостатак фактора згрушавања крви ВИИИ (антемолитички фактор).

Хемофилија Б- мутација у Кск27.1-к27.2 локусу, недостатак фактора коагулације крви ИКС (божићни фактор).

Васкуларни порт- трајни поткожни приступ венским крвним судовима. Састоји се од коморе са силиконском мембраном и причвршћеног катетера који се завршава у шупљој вени близу њеног излаза у десну преткомору. Лучка комора се обично налази у субклавијској регији. Убацивањем у портну комору специјалном иглом добија се приступ централним венским судовима, преко којих су могуће и инфузије и аспирација крви. Силиконмембрана се може пробушити више од 2000 пута. Прописно подешен порт и њиме се може користити неколико година.

Инхибитори- антитела (протеини) које производи људско тело за борбу против онога што они сматрају "страним". Особа са хемофилијом може развити инхибитор који се бори против фактора унетог у тело. Ако су инхибитори веома активни, уобичајена доза агенса може постати неефикасна. Инхибитори нису чести. Најчешће се јављају код особа са тешком хемофилијом. Пре операције или веће стоматолошке операције, лекари треба да провере да особа која жели да се подвргне процедури нема инхибитор фактора згрушавања. Специјални лекови се користе за лечење крварења код пацијената са инхибитором фактора згрушавања. згрушавање крви - природни, физиолошки процес који спречава губитак крви услед оштећења крвних судова. Суштина згрушавања крви је пролазак фибриногена раствореног у плазми у решетку угрушка (фибрина) под утицајем тромбина. Згрушавање крви је један од одбрамбених механизама тела када се прекине континуитет ткива.

Фактор коагулације крви- група супстанци (углавном протеини и полипептиди) присутних у плазми, одговорних за процес коагулације крви. Дванаест од њих је означено римским бројевима, на пример фактор ИИ - протромбин, ИИИ - тромбопластин, ИВ - јони калцијума. Остали, откривени касније, немају нумерацију. Сваки фактор згрушавања протеина (са изузетком фактора и - фибриноген) се активира ензимском реакцијом која укључује претходно активирани фактор (каскадни процес).

Рекомбинантни лек- резултат генетског инжењеринга.

Лек плазме- направљен од људске крви.

Хемофилија. Чињенице и митови

  • Мит 1 Ако се особа са хемофилијом повреди, искрвариће насмрт

Код људи са хемофилијом, крв се не згрушава правилно и стога је крварење продужено. Међутим, уз правилан третман, можемо са лакоћом да контролишемо крварење. Генерално, људи са хемофилијом доживљавају унутрашње крварење. Међутим, не може се рећи да особа са хемофилијом брже крвари. Понекад је потребно мало дуже да се заустави било какво продужено крварење. Мали резови понекад захтевају притисак на резу, а ово генерално у потпуности решава проблем.

  • Мит 2 Људи са хемофилијом не могу да се баве спортом

Људи са хемофилијом знају да јачањем мишића и зглобова,заштити их од крварења. Наравно, треба избегавати спортове који укључују веома озбиљне повреде. Они су тзв контактни спортови. Људи са хемофилијом морају да науче да живе са својом болешћу и открију шта је корисно за њих. Међутим, они могу – и треба – да се баве спортом који је добар за њихово здравље и стање.

  • Мит 3 Деца са хемофилијом морају да иду у специјалне школе

Ово је један од најштетнијих митова, јер се деца са хемофилијом развијају као њихови вршњаци и треба их третирати на исти начин.

  • Мит 4 Деца са хемофилијом треба да носе шлемове и јастучиће у сваком тренутку

Ово апсолутно није тачно. Свако дете, без обзира да ли има хемофилију или не, треба да користи штитнике и кацигу када се игра у опасности од повреда, попут вожње бицикла или клизања. Скијаши такође морају да носе кациге.

  • Мит 5 Хемофилија је заразна болест

Нема основа за прихватање таквог гледишта. Хемофилија је генетска, наследна болест. Међутим, око 30 одсто. појава хемофилије је повезана са мутацијом гена и није последица тзв породична историја.

Категорија:

Кардиологија