Пренатални тестови вам омогућавају да пратите ток трудноће и развој фетуса од ране фазе трудноће до порођаја. Супротно популарном веровању, они се не користе само за откривање озбиљних малформација код детета. Шта су пренатални тестови, које су индикације за пренаталне тестове, које врсте пренаталних тестова постоје у Пољској и које болести могу да открију? Ова питања поставља свака жена која чека бебу - вреди знати одговор на њих.

Шта јепренатално тестирање ? Овај термин описује специфичне, специјализоване тестове који се раде на трудници како би се проценило да ли трудноћа тече добро и да ли се фетус правилно развија.

Некипренатални тестовивам омогућавају да откријете озбиљне, понекад по живот опасне дефекте или болести - неке од њих, ако се открију у право време, могу се лечити док сте још у материца мајка. Такви тестови се не раде рутински: да би их лекар упутио, морају постојати специфичне индикације за њихово извођење.

Пренатално тестирање - неинвазивно пренатално тестирање

Основни,неинвазивни пренатални тестовисе раде да би се потврдио тачан ток трудноће и да ли се ради о једнострукој или вишеплодној трудноћи, као и да би се проценио пол детета и дужина и тежина (и да ли су димензије фетуса адекватне недељи трудноће). Направљене су за сваку будућу мајку.

Они су 100% безбедни, јер се праве само од крви мајке или уз употребу ултразвучне опреме. Ако неинвазивно пренатално тестирање открије ризик од абнормалности, то је индикација за инвазивно пренатално тестирање или интраутерини третман.

Неинвазивни пренатални прегледи укључују:

  • Ултразвук првог тромесечја- обављен између 11. и 14. недеље трудноће. Током његовог тока, озбиљне аномалије у структури фетуса су искључене. Ово се зове скрининг тест, што значи да се препоручује свакој трудници.
  • ПАПП-А тест (двоструки тест)- обавља се непосредно пре ултразвука првог тромесечја, јер оба теста чине тзв. интегрисани тест. Састоји се у извлачењу крви будуће мајке и одређивању протеинатрудноћа А (ПАПП-А) и слободни бета хЦГ (слободна бета хорионска гонадотропина подјединица - маркери Дауновог синдрома, Едвардсовог синдрома и Патауовог синдрома).
  • Троструки тест- обављен између 16. и 18. недеље трудноће, подразумева одређивање три хормонске супстанце у крвном серуму будуће мајке: АФП (алфа- фетопротеин), бета-хЦГ (подјединица без бета хорионског гонадотропина) и естриол за процену ризика од Дауновог синдрома и дефеката неуралне цеви. Ради се углавном код жена које не желе да се подвргавају инвазивним пренаталним прегледима, а резултати ултразвучног прегледа изазивају сумњу код лекара.
  • НИФТИ тест, Хармони тест- ови се раде између 10. и 24. недеље трудноће. Ослањају се на анализу узорка крви будуће мајке методом секвенцирања ДНК за слободну ДНК феталног порекла. Они процењују ризик од тризомије, на пример Даунов синдром, Едвардсов синдром, Патауов синдром. Они се не враћају.
  • Ултразвук другог тромесечја- обављен између 18. и 22. недеље трудноће. Он темељно процењује анатомију фетуса и његовог срца, са циљем да открије срчане мане и друге аномалије, укључујући генетске дефекте (ако се уради пре 20. недеље трудноће).
  • Фетални одјек срца- изведено између 15. и 22. недеље трудноће, према индикације лекара. Циљ је да се процени структура феталног срца, а индикација - да се посумња на срчану патологију или немогућност процене феталног срца и циркулаторног система.
  • Доплер ултразвук- након 26 недеља трудноће. Овај тест мери брзину протока крви код бебе и мајке и омогућава вам да пратите стање фетуса када мајка има висок крвни притисак, а ако фетус расте преспоро, такође може помоћи у идентификацији високоризичних трудноћа.
  • Ултразвук трећег триместра- обављен између 28. и 32. недеље трудноће. Лекар процењује степен развоја и грађу плода, мери бутну кост, главу, стомак, број откуцаја срца, количину амнионске течности, као и положај и степен зрелости плаценте.
  • Менингов тест(биофизички фетални профил - БПП) - састоји се од кардиотокографског (ЦТГ) и ултразвучног прегледа, а изводи се када лекар посумња на већи ризик од феталног затајења.

Пренатално тестирање - инвазивно пренатално тестирање

Инвазивно пренатално тестирањесе изводи када постоји потреба да се процени ризик од урођених мана код фетуса. Нису обавезни, а пошто се изводе инвазивно, такође имају низак ризик од компликација, укључујући побачај.

Инвазивни пренатални прегледи укључују:

  • Узорковање хорионских ресица (биопсија трофобласта)- обављено између 11. и 14. недеље трудноће; састоји се у прикупљању фрагмента хориона (спољне феталне мембране) под контролом ултразвука
  • Кордоцентеза- обављена након 18 недеља трудноће, ако је постојао серолошки конфликт;
  • укључује пробијање пупчане врпце кроз трбушни зид и прикупљање крви из пупчане вене под ултразвучним навођењем за анализу, укључујући одређивање кариотипа (скупа хромозома).
  • Амниоцентеза- обавља се између 16. и 19. недеље трудноће, ако постоји ризик од генетских болести; састоји се у прикупљању узорка плодове воде путем пункције кроз трбушни зид под ултразвучним вођењем.
  • Биопсија феталног ткива- обављена између 18. и 20. недеље трудноће; састоји се у узимању пресека коже, јетре или мишића фетуса под ултразвуком или ендоскопом за преглед. Изводи се само у случају сумње на озбиљне и генетски условљене болести ових органа.

Обавезни тестови на трудноћу

Које су индикације за пренаталне тестове?

Неинвазивни пренатални прегледи , као што је ултразвук 1., 2. и 3. триместра је тзв. скрининг тестове и треба да их уради свака трудница. Индикације за друге тестове су:

  • мајке старије од 35 година
  • абнормалности откривене током ултразвука у првом тромесечју
  • старије дете има генетске или урођене дефекте
  • абнормалност у кариотипу оба родитеља.

Инвазивни пренатални прегледисе препоручују само у оправданим случајевима - на пример, када постоји ризик од малформација. Ко треба да се подвргне инвазивном пренаталном скринингу? Индикације за инвазивне пренаталне прегледе су:

  • позитиван двоструки или троструки тест
  • старости будуће мајке старије од 35 година и без неинвазивних тестова
  • нетачан резултат тзв Генетски ултразвук
  • дефект централног нервног система откривен код фетуса (такође у претходним трудноћама)
  • имати бебу са метаболичком болешћу
  • појава тризомије 21 у било којој од претходних трудноћа
  • хромозомски дефекти код родитеља
  • феталне хромозомске абнормалности у претходним трудноћама
  • Аберације полних хромозома у претходним трудноћама.

Које болести може открити пренатално тестирање?

Пренатални тестови могу идентификовати око 60 дефеката и болести са којима ће се ваша беба родити или ће се касније развити. Најчешћи од њих су:

  • Цистична фиброза- манифестује се абнормалним развојем ћелија у системуреспираторни и дигестивни. Годишње, статистички гледано, у Пољској се са њим рађа 20 хиљада деце. деца.
  • Фенилкетонурија -је метаболичка болест. Брзо увођење посебне дијете омогућава вам да минимизирате ефекте болести. У Пољској се сваке године роди око 8.000 деце са овом болешћу.
  • Хемофилија -недовољно згрушавања крви, што је терет за 4.000 новорођенчади је уско повезана са полом. Ако се ћерка роди, она ће бити само носилац, а син ће се разболети.
  • Дуцхеннеова мишићна дистрофија -прогресивно трошење мишића статистички насљеђује 6.000 децаци. Али само половина оних чије мајке носе дефектни ген се разболи.
  • Даунов синдром -је најпознатија наследна болест, уско повезана са узрастом мајке. Статистички се са њом рађа 55.000. деца.
  • Хантингтонов посао- плес Св. Вида, наследило 4.000 клинци. Манифестује се неконтролисаним покретима и све већом деменцијом. Оштећење мозга током времена доводи до дубоке деменције.
  • Тарнеров синдром- то је генетска болест жена узрокована одсуством једног од два Кс полна хромозома у свим или неким ћелијама тела. Девојке и жене са овим дефектом су обично ниске, имају преплетену кожу са обе стране врата, немају пазуха и стидне длаке, могу имати јако неразвијену вагину, материцу и груди. Пацијент такође може имати озбиљне дефекте ока, аорталну стенозу и менталну ретардацију.
  • Едвардсов синдром- узрокован је тризомијом хромозома 18. Оштећује ментални и физички развој - дефекти срца, бубрега, прстију. Погођене бебе ретко живе дуже од 6 месеци.

Пренатално тестирање - бенефиције за дете и родитеље

Пренатални тестовисе раде у најбољем интересу детета и његових родитеља. Неки од недостатака се могу лечити и пре рођења бебе (то је случај, на пример, у случају опструкције уринарног тракта, тромбоцитопеније). Осим тога, лекари, знајући да ће се родити болесно дете, могу боље да се припреме за порођај и да новорођенчету брзо пруже стручну помоћ.

Ово се посебно односи на срчане мане. Затим су у порођајној сали два тима специјалиста: један порађа бебу, а други – који се састоји од неонатолога и кардиолога – одмах преузима бебу како би јој спасио живот. Дете са дијагнозом, на пример, пупчане киле или срчане мане треба да се роди у специјализованом центру са адекватно обученим медицинским тимом и висококвалитетном медицинском опремом.

Шансе за преживљавање и здрављеболесне бебе расту тада чак и за неколико десетина процената. У случају озбиљних срчаних мана фетуса, рана дијагноза је од велике важности, јер је операција изведена одмах након порођаја често једина шанса да се спасе живот детета.

Да ли је пренатално тестирање ризично?

Није свакипренатални скринингинвазиван, а ризик од инвазивног пренаталног тестирања (које се ради само у оправданим случајевима) је такође често преувеличан. Амниоцентеза, која се сматра једним од најризичнијих инвазивних пренаталних тестова, завршава се побачајем у просеку једном на 200 тестова (и иако је ризик статистички мали, спроводи се само ако је заиста неопходно и ако се родитељи слажу).

Инвазивни пренатални прегледи се обављају под контролом ултразвука, захваљујући чему лекар може пажљиво да посматра убодено место како би избегао оштећење фетуса. Дакле, што је модернија опрема и искуснији гинеколог, мањи је ризик од побачаја.

Ко ради пренатално тестирање?

Рутинске пренаталне прегледе, као што су ултразвук или преглед срца фетуса, обавља гинеколог-акушер. Биохемијске тестове крви пацијента обављају дијагностичари, док инвазивне пренаталне тестове - укључујући узорковање хорионских ресица или амниоцентезу - обављају лекари са великим дијагностичким искуством који сарађују са специјализованом лабораторијом.

Где урадити пренатално тестирање? Колико кошта пренатални скрининг?

Пренатални тестови се могу обавити иу државним и у приватним клиникама. Пренатални тестови су на листи претрага које рефундира Фонд здравства. Упутницу за њих издаје гинеколог (и у приватној установи, ако лекар има потписан уговор са Фондом за здравство). Индикација за упућивање на пренатални преглед код НЗ је испуњење једног од основних критеријума:

  • година будуће мајке старије од 35 година
  • хромозомска аберација фетуса или детета у претходној трудноћи
  • абнормални резултат ултразвука трудноће или биохемијског теста
  • већи ризик од рођења детета са моногенетском или мултифакторском болешћу
  • структурне хромозомске аберације код мајке или оца детета

Ако будућа мајка нема индикације за преглед, али жели да га уради (јер, на пример, има 34 године и плаши се да ће имати дете са дефектом) - мора да плати то сама. Цена варира у зависности од прегледа, на пример, ултразвучни преглед са посетом је око 250-400 ПЛН, а НИФТИ тест - чак 2.500 ПЛН. Ако жена припада групи са индикацијом - то је одговорност лекараинформишући је о могућности вршења анализа и дајући адресу центра где може да уради пренаталне тестове.

Могу ли одбити да се подвргнем пренаталним тестовима?

Пренатално тестирање је опционо. Инвазивни пренатални тестови могу бити одбијени, али вреди имати на уму да жене старије од 35 година имају већи ризик од трудноће и патологије фетуса – а сврха пренаталних тестова је да идентификују овај ризик и открију феталне дефекте у раној фази трудноће, што омогућава лечење детета још у материци или омогућава припрему порођаја под одређеним условима и непосредно лечење након рођења.

Да ли лекар мора да изда упутницу за пренатално тестирање?

Уколико постоје медицинске индикације, лекар је дужан да изда упутницу за пренаталне прегледе - то произилази и из законских одредби које гарантују право пацијента на информисаност (члан 9. став 2. Закона од 6. новембра 2008. о правима пацијената и Омбудсмана пацијената) и Кодексу медицинске етике.

Право на пренаталне тестове произилази из права труднице да буде обавештена о стању плода, његовим могућим болестима и манама и могућностима њиховог лечења у феталном периоду (члан 19, ст. 1). (1) и (2) Закона од 30. августа 1991. о здравственим установама, часопис закона из 1991. године, бр. 91, тачка 408, са изменама и допунама.

Кршење права труднице на пренаталне тестове од стране лекара (чији резултат је њена немогућност да донесе одлуку о легалном абортусу и рађању детета са иреверзибилним оштећењем или генетским дефектом може бити основ за одштету потраживања.

Категорија:

Трудноћа