Ретинобластом (латински Ретинобластома) је најчешћа интраокуларна малигна неоплазма код деце. Први симптом болести је појава белог одсјаја у оку, што је родитељима најлакше да виде на сликама детета. Који су узроци и други симптоми ретинобластома? Како се лечи овај рак ока? Каква је прогноза?

Садржај:

  1. Ретинобластом - најчешћа малигна неоплазма очне јабучице код деце
  2. Ретинобластом - узрокује
  3. Ретинобластом - симптоми
  4. Ретинобластом - дијагноза
  5. Ретинобластом - третман
  6. Ретинобластом - прогноза

Ретинобластом(латински ретинобластом) је малигна неоплазма ока, тачније интраокуларни тумор, чији је развој узрокован мутацијама које деактивирају копије РБ1 гена који кодирају протеин ретинобластома. То је генетски условљен рак.

Ретинобластом - најчешћа малигна неоплазма очне јабучице код деце

Ретинобластом се јавља скоро искључиво код деце, чинећи 3% свих малигних неоплазми код деце млађе од 15 година. Учесталост његовог појављивања је око 1 на 15.000 деце.

У 60% случајева ретинобластом је неоплазма која захвата једну очну јабучицу.У случају једностраног тумора, деца узраста од око 2 године често пате од болести. 15% ових случајева су урођени тумори. Билатерални тумори, који погађају обе очне јабучице, јављају се раније, око 1 године старости, билатерални тумори су обично урођени.

Ретинобластом - узрокује

Ретинобластом је генетски условљен рак. У људском организму постоје гени који инхибирају развој одређених врста карцинома, тзв анти-онкогени. Један од њих је анти-онкоген РБ1, који се налази на хромозому 13 људског генома.

Мутација овог анти-онкогена изазива развој ретинобластома. У случају породичне историје ретинобластома, вероватноћа преношења мутације на дете је приближно 50%.

Упркос чињеници да је ретинобластом генетски детерминисан рак, чак 60% деце оболеле од рака развије рак упркос недостатку породичне историје ове болести.

Ово је због чињенице да се такав генетски поремећај често јавља спонтано у геному детета током живота, упркос недостатку дефектног гена који су пренели родитељи.

Ретинобластом -симптоми

Најранији симптом ретинобластома је бели одсјај зеница, тзв. леукокорија. У раним фазама, видљив је само под добрим осветљењем и под одређеним углом. Често се рана леукокорија може видети на фотографијама са блицевом.

Још један рани симптом је страбизам који се раније није јављао код детета. Остали симптоми ретинобластома су гнојни ексудат или крварење у предњој комори ока, као и гушавост, односно повећање једне очне јабучице услед повећаног интраокуларног притиска.

Може се јавити и запаљење орбиталног везивног ткива и егзофталмус.

Симптоми ретинобластома такође зависе од типа раста тумора, трајања болести или степена инфилтрације околних ткива.

Постоје 3 типа раста тумора:

  • Ендофитски, када се тумор цепа око унутрашњег слоја мрежњаче и расте према задњем делу ока, тзв. стакласто тело
  • Егзофитни, где тумор расте у пределу унутрашњег слоја мрежњаче према предњој страни, узрокујући њено одвајање, што често доводи до слепила
  • Равни инфилтрат, који се карактерише дифузним растом на површини мрежњаче, таква неоплазма се дијагностикује веома касно, у виду запаљења и пост-инфламаторних компликација.

Ретинобластом има тенденцију да метастазира углавном кроз крвоток, такође може захватити оптички нерв и тако се проширити на мозак. Тумор такође инфилтрира орбиталне кости. Удаљене метастазе се најчешће налазе у мозгу и костима лобање, као и у цервикалним лимфним чворовима.

Поред ретинобластома, постоје и 3 друге врсте неоплазми повезаних са растом унутар мрежњаче.

Први је ретином, то је бенигна неоплазма која се налази код пацијената са мутацијом РБ1. То је тумор унутар мрежњаче који се не инфилтрира или увећава и нема тенденцију да постане малигни. Сматрало се да је то блага манифестација мутације РБ1.

Тространи ретинобластом је тип ретинобластома који укључује истовремено захваћеност оба ока и присуство ембрионалне болести епифизе. То је тумор који се јавља у епифизи, унутрашњој жлезди у мозгу.

Главни задатак епифизе је производња хормона - мелатонина, који регулише људски циркадијални ритам. Тип и структура ембрионалног тумора епифизе подсећа на ретинобластом.

РБ1 мутација је присутна у свим ћелијама пацијената, не само у ретини. Његово присуство повећава ризик од развоја других неоплазми, стога, ако се пронађе ретинобластом, треба спроводити редовне превентивне прегледе.до краја живота. Најчешће локације тумора који коегзистирају са ретинобластомом укључују:

  • мека ткива главе (24%)
  • кости лобање (18%)
  • кожа (15%)
  • мозак (8%)

Ретинобластом - дијагноза

Основна дијагностичка метода је преглед фундуса, тј. индиректна колоноскопија. На основу овог прегледа може се дијагностиковати чак 85% случајева ретинобластома. Ултразвучни преглед ока је такође од помоћи, који омогућава да се процени величина тумора и степен аблације мрежњаче.

Компјутерска томографија омогућава откривање карактеристичних калцификација унутар тумора и инфилтрације изван очне јабучице. Магнетна резонанца није метода која се користи у дијагнози ретинобластома, јер не открива присуство калцификација, већ само потврђује присуство тумора унутар очне јабучице.

Магнетна резонанца је, међутим, корисна у препознавању инфилтрације у ткива изван очне јабучице, као и у откривању удаљених метастаза.

Пошто ретинобластом има тенденцију да метастазира у кости и мозак, није неуобичајено да се уради биопсија коштане сржи или ЦСФ.

У случају дијагнозе ретинобластома, такође је важно идентификовати присуство мутације РБ1. Ово је важно за лечење пацијената, али и за бригу о браћи и сестрама и, у будућности, деци болесних.

Ако дете пати од ретинобластома и има мутацију РБ1, треба размотрити генетско тестирање браће и сестара како би се искључила мутација РБ1.

Ретинобластом - третман

Савремене методе лечења омогућавају не само очување очне јабучице, већ често и добар вид. Тренутно не постоји опште коришћен третман за ретинобластом. Различити центри имају своје режиме лечења у којима се преферирају различите методе. Упркос томе, општи принципи лечења су слични.

Постоје две основне методе лечења: системски третман и локални третман.

У већини случајева, лечење почиње хемотерапијом, односно системском методом која има за циљ смањење туморске масе, а затим применом одабране локалне методе у циљу уништавања преосталих туморских жаришта.

Изузетак су мали тумори лоцирани око периферије мрежњаче, тада се одмах користе локалне методе, без хемотерапије.

Међу локалним методама разликују се следеће:

  • криотерапија - ова метода је ефикасна за мале туморе, до 3 мм. Састоји се у брзом замрзавању тумора, што узрокује његов распад
  • ласерска фотокоагулација - метода слична криотерапији,међутим, уместо ниске температуре користи се ласерски зрак, који додатно уништава васкуларизацију тумора.
  • ласерска термохемотерапија - укључује употребу диодног ласера ​​и ласерског зрака сличног инфрацрвеном. Висока температура изазива некрозу тумора. Као помоћна, хемотерапија се примењује пре захвата и тумор се ласерско фотокоагулира под микроскопом, односно његово локално уништавање уз помоћ ласера.
  • радиотерапија - у овој групи се издваја брахитерапија, односно поступак који се састоји у шивању плоча са радиоактивним изотопом на очну јабучицу. То је метода која се користи за велике туморе када мање инвазивне методе нису дале резултате. Телерадиотерапија се, с друге стране, састоји у зрачењу очне јабучице из спољашњег поља. Ова метода се користи за велике туморе или оне који се налазе на задњем полу очне јабучице.

Најрадикалнији метод лечења ретинобластома је потпуно уклањање очне јабучице, тј. енуклеација. Ова метода се користи веома ретко и под строго дефинисаним условима. Индикације за уклањање очне јабучице подељене су на

  • апсолутно - када треба извршити процедуру без обзира на стање другог ока. Ово укључује:
    • ретробулбарни инфилтрат пронађен у компјутерској томографији
    • потпуно пуњење очне јабучице тумором са секундарним глаукомом и дисеминацијом у предњој комори.
  • Релативно - Када је друго око здраво или се може успешно лечити. Такве индикације укључују:
    • тумор који испуњава више од половине дугмета
    • потпуно одвајање мрежњаче
    • рецидив тумора дуж базе стакластог тела
    • дисеминација у стакластом телу.

У случају уклањања очне јабучице код детета, изузетно је важна употреба орбиталног импланта, који омогућава правилан развој орбиталне дупље и симетричан развој лица.

Ретинобластом - прогноза

Преживљавање само за ретинобластом је сада веома добро код пацијената са једностраним или билатералним туморима; у западним земљама стопа излечења је око 95%.

Индивидуална прогноза зависи, између осталог, од о стадијуму неопластичних промена, њиховој локацији, подложности лечењу и присуству секундарних неоплазми.

Много боља прогноза је у облику монокуларне болести. Треба имати на уму да након лечења ретинобластома децу треба прегледати код офталмолога сваких 3-6 месеци до 6 година, а након тога сваке године.

Важно је да мутација РБ1 повећава ризик од развоја других карцинома, тако да након завршетка лечења,не заборавите да обављате превентивне прегледе у складу са препорукама лекара.

Ретинобластом је опасна болест, али се захваљујући пажљивом посматрању детета може успешно уочити у раним фазама. Ако приметите узнемирујући одсјај у очима, посебно на фотографијама са блицем, или страбизам који се раније није јављао, обратите се педијатру или лекару опште праксе који ће пажљиво прегледати дете и наручити одговарајуће тестове.

Прочитајте такође:

  • Меланом ока: најчешћа малигна неоплазма ока
  • Бенигни карцином ока - како препознати њихове симптоме?
  • Очне болести и дефекти вида - симптоми, узроци и лечење
О ауторуЛук. Агниесзка МицхалакДипломирао је на Првом медицинском факултету Медицинског универзитета у Лублину. Тренутно доктор током постдипломског стажа. У будућности планира да започне специјализацију из педијатријске хематоонкологије. Посебно је заинтересована за педијатрију, хематологију и онкологију.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Онкологија