Миотонија је мишићни поремећај који доводи до продужених мишићних контракција. Обично су узрок миотоније урођени генетски поремећаји, али се може појавити и слична клиничка слика, на пример, као последица дисфункције штитасте жлезде. Миотонија дефинитивно може да омета свакодневно функционисање, али не захтевају лечење сви пацијенти који је доживе.
Термин " легло " потиче од грчког мио, што значи мишић, и латинског тонус, што значи напетост. Суштина миотоније је да током овог поремећаја долази до продужених контракција различитих врста мишића. Крајњи ефекат миотоније је поремећај опуштања мишића и повећана укоченост мишића.
Литтермате: разлози
Миотонија настаје када је мишићна ћелија - чак и након што ексцитаторни стимуланси из нервног система престану да је допиру - и даље активна. Разлог за то су обично наследни генетски поремећаји који доводе до поремећаја у транспорту електролита (нпр. јона натријума или хлора) кроз јонске канале у мембранама мишићних ћелија. Примери болести код којих се јавља миотонија су:
- миотонична дистрофија
- Бецкерова мишићна дистрофија
- Томсенова болест
- урођена парамиотонија
- легло зависно од калијума
- миотонија са сталним симптомима и миотонија са променљивим симптомима
Постоје такође стања у којима се могу појавити симптоми који личе на поремећаје спектра миотоније. Примери таквих јединица укључују:
- дисфункција штитне жлезде
- неуромиотонија (Исааков синдром)
- синдром укоченог човека
Миотонија: клинички ток
Миотонија може захватити различите типове мишића - поремећаји могу утицати и на мишиће око очне јабучице, као и на мишиће доњих удова или мишиће шака. Из тог разлога, продужена контракција мишића може отежати, на пример, исправљање савијених прстију, након кихања пацијент може имати проблема са подизањем очних капака, а након зевања пацијент са миотонијом може имати краткотрајни проблем. са затварањем уста. Ограничења могу важити и за промену положаја тела -Пацијенти са миотонијом, као резултат продужених мишићних контракција, могу имати проблема, на пример, са устајањем из седећег положаја. То је свакако опасна појава, јер може довести до повећане склоности ка падовима.Клиничка слика код пацијената са миотонијом је променљива и зависи од болести која је повезана са присуством миотоније код пацијента. Дешава се да поновљено понављање исте активности (нпр. неколико пута савијање и исправљање прстију) доводи до привременог смањења интензитета миотоније – ова појава се назива „загревање“. Код неких пацијената се, међутим, дешава супротно – више пута, исти покрет код њих појачава симптоме миотоније. До сада није утврђено шта је одговорно за настанак ова два феномена, али постоје неке теорије. Један од њих, који објашњава генезу феномена „загревања“, заснива се на чињеници да понављање датог покрета може стимулисати активност (неисправних) јонских канала и на тај начин довести до привременог смањења интензитета миотоније. Понекад се примећује и утицај температуре на појаву симптома миотоније. Топлота углавном ублажава тегобе код пацијената, док се у случају прехладе научници разликују у мишљењу. У прошлости се сматрало да ниска температура може да погорша миотонију или да је чак изазове, а сада се примећује да постоје пацијенти чији се симптоми смањују након излагања хладноћи.
Литтермате: дијагностика
Неуролошки преглед је од фундаменталног значаја у дијагнози миотоније. Неуролог може затражити од пацијента да стисне песницу, а затим покуша да је исправи - у случају миотоније, биће приметно кашњење у исправљању прстију. Понекад је такође могуће изазвати појаву миотоније и повезано стање продужене мишићне контракције ударањем у стомак мишића. За откривање дисфункције самих мишићних ћелија користи се електромиографски преглед (ЕМГ), при чему је могуће открити прекомерну контрактилну активност ових ћелија, која се јавља чак и у периоду опуштања мишићног влакна. Заузврат, утврђивање узрока миотоније могуће је извођењем генетских тестова код пацијента.
легло: третман
Не захтевају сви миотонични пацијенти лечење овог стања. Доступан је третман за ублажавање симптома горе наведених стања, али узрочно лечење које има за циљ и корекцију генетских поремећаја није познато. Средства као што су антиконвулзиви, фенитоин, карбамазепин икинин. Рехабилитација је такође веома важна за одржавање највеће могуће кондиције пацијената.