Макроцефалија, такође названа макроцефалија, је развојни дефект, чији је најкарактеристичнији симптом увећан обим главе (изнад 97. перцентила). Узроци макроцефалије су првенствено генетске болести и метаболичке болести. Рана дијагноза вам омогућава да брже идентификујете узрок болести и започнете лечење.
Макроцефалијаје развојни дефект, који може бити један од елемената који формирају синдроме урођених мана и генетских болести, може се јавити самостално или се јавља изоловано и у породице. Узрок макроцефалије може бити хидроцефалус. Често се открива у материци током ултразвучних прегледа. Мерење главе се врши сваки пут током ултразвучног прегледа током трудноће и непосредно након порођаја. Глава новорођенчета мери се од штитника обрва до најзадњег дела потиљачне кости. Ако је резултат мерења значајно већи (изнад 97. перцентила на мрежи процената) од утврђене норме за дати узраст и пол, то може указивати на велику главу.
Дијагностика на првом месту укључује тестове за потврђивање или искључивање хидроцефалуса, чији је симптом повећање обима главе. Болест је последица прекомерне акумулације ликвора у вентрикуларном систему мозга и тада је потребно извршити, између осталог, томографија или магнетна резонанца мозга, транскранијални ултразвук, цистернографија или преглед цереброспиналне течности. Остала медицинска стања код којих је макроцефалија један од симптома укључују:
- Сотосов синдром , такође познат као церебрални гигантизам, је ретка генетска болест. Код мале деце се примећују смањени мишићни тонус, одложен развој и неуролошки проблеми. Поред повећаног обима главе, друге карактеристичне спољашње карактеристике Сотосовог синдрома су високо чело, хипертелоризам, односно широк скуп очних дупљи, мала доња вилица, истакнута брада и прегиби у предњем делу и на слепоочницама.
- Кауденов синдром- је стање повезано са неколико наследних генетских мутација. Као резултат, повећава се ризик од развоја одређених врста рака, укљ. за рак штитне жлезде, рак мокраћне бешике, а код жена додатно рак дојке или рак материце. Макроцефалија код Кауденовог синдрома се јавља каоједан од симптома (код око 40% пацијената).
- Александров синдром- болест централног нервног система чији су карактеристични симптоми: велика глава, хидроцефалус, епилептични напади, психомоторна ретардација. Потврда дијагнозе се врши извођењем томографије или магнетне резонанце главе, где су видљиве промене беле материје мозга
- Баннаиан-Рилеи-Рувалцаби синдром- изузетно ретка болест узрокована мутацијом једног од гена. Спољни симптоми болести укључују, осим макроцефалије, присуство липома, полипа и кожних лезија.
- Лујан-Фринсов синдром- генетски одређена болест узрокована, између осталог, до заостајања у развоју. Карактеристичне карактеристике су велика глава, али и мала доња вилица, високо чело, не сасвим развијена вилица, обично висока.
- Канаванов синдром- болест централног нервног система, класификована као метаболичка болест. Неисправност једног од ензима доводи до дегенерације беле и сиве материје у мозгу. Симптоми укључују: велику главу, смањен тонус мишића, атрофију оптичког нерва, епилептичке нападе.
- неурофиброматоза- генетска болест која доводи, између осталог, до за деформитете костију, интракранијалне туморе, низак раст, менталну ретардацију и макроцефалију.
Макроцефалија: исправна дијагноза
Основна дијагностика за макроцефалију укључује компјутеризовану томографију или магнетну резонанцу главе. Лекар мора да утврди симптом болести велике главе како би могао да наручи детаљније претраге и одлучи о лечењу.
Нажалост, неке од горе наведених генетских болести је тешко лечити или су неизлечиве. Међутим, вреди напоменути да понекад мала макроцефалија не мора да буде разлог за забринутост. Родитељи се често брину када је обим главе њихове бебе око 90-97 процената. Уколико истраживање не указује на болест, а истовремено постоји тенденција у породици за повећањем обима главе, то може бити последица наследних карактеристика. Наравно, вреди пратити развој детета и најбоље је када је под надзором лекара специјалисте.