Помпеова болест је ретка, генетски условљена метаболичка болест у којој тело не разлаже гликоген у глукозу. Као последица тога, гликоген се таложи у телу, посебно у мишићима - укључујући срчане и респираторне мишиће - што доводи до њиховог прогресивног опадања. Сходно томе, без одговарајућег лечења, болест неизбежно доводи до смрти. Који су узроци и симптоми Помпеове болести? Шта је третман?

Извор: невсрм.тв

Помпеова болестје генетски условљена неуромишићна болест узрокована недостатком или недостатком ензима одговорног за разградњу једне од супстанци метаболизма - гликогена. Као резултат овог недостатка, полисахариди се акумулирају у ћелијама тела – углавном у мишићним ћелијама, што доводи до уништења и слабљења мишића удова, респираторних мишића и срца. Постоје два облика болести - инфантилни и касно настали одрасли. Помпеова болест погађа људе свих узраста. До данас је дијагностиковано око 50.000 пацијената широм света. У Пољској - само 30.

У зависности од времена појаве симптома болести, постоје две врсте Помпеове болести - рани почетак (инфантилни тип - први симптоми се обично јављају пре 1. године) и касни почетак (детињство, адолесцент и одрасли тип) ).

Помпеова болест - узрокује

Недостатак ензима одговорног за разградњу гликогена узрокован је мутацијом гена који садржи упутства за производњу овог ензима.

Болест се наслеђује аутозомно рецесивно, односно да би се дете разболело мора да добије по једну копију дефектног гена од сваког родитеља. Ако сваки родитељ носи једну абнормалну копију гена, вероватноћа да ће имати дете са Помпеовом болешћу је 25%.

Извор: невсрм.тв

Помпеова болест - симптоми

Симптоми болести зависе од степена активности ензима. Код дојенчади се примећује недостатак ензима, па су симптоми болести веома јасни:

  • млохавост мишића
  • повећање срчаног мишића (кардиомиопатија)
  • респираторна инсуфицијенција

Нека деца могу развити увећану јетру, језик или губитак слуха.

Унос послестепенице су као пењање на Монт Еверест - ово су осећања која свакодневно доживљавате са Помпеовом болешћу.

Први симптоми касног одраслог доба биће умор, чак и уз мало напора, и кратак дах. Међутим, у почетку, недостатак даха не мора бити изражен. Пацијент може само да осети његове ефекте, као што су главобоља, несаница и смањена концентрација. Затим, као последица оштећења скелетних мишића, пацијент има ограничене способности ходања, а јављају се и потешкоће, посебно при пењању уз степенице. Могу се развити и деформитети кичме.

- Са 23 године појавили су се први симптоми Помпеове болести код мене. Две године касније нашао сам се на болничком плућном одељењу са акутном респираторном инсуфицијенцијом. Тада је постављена дијагноза. Слабљење респираторних мишића изазвало је све већу хипоксију и осећај сталног умора. Свакодневне активности, попут шетње градом, пењања степеницама или професионалних послова, од којих сам морао да одустанем, постале су изазов - присећа се Мациеј Птасински, председник Удружења пацијената са Помпеовом болешћу, суорганизатор кампање. Насз Еверест" у интервјуу новинској агенцији НевсрмТВ.

Хиљаду Пољака можда има ретку Помпеову болест

Важно

Симптоми болести зависе од степена активности ензима. Код типа одојчади, ензим је потпуно одсутан, са тешким генерализованим симптомима код новорођенчади и одојчади као последица. Заузврат, делимични недостатак ензима може постати очигледан у било ком узрасту након детињства. Тада су симптоми блажи (нпр. нема кардиомиопатије).

Помпеова болест - дијагноза

Већина пацијената има повишене нивое фосфокреатин киназе (ЦПК) у крви. Ако и поред тога постоје горепоменути симптома, препоручљиво је урадити тест суве капи крви да би се утврдила концентрација ензима одговорног за разградњу гликогена.

Двосмислени симптоми болести значе да дијагноза може трајати и до 8 година, што смањује шансе пацијената за брзо лечење и активан живот.

Тест се састоји у боцкању пацијентовог прста и прикупљању једне капи крви на папиру за упијање. Ако су нивои ензима драматично смањени, може се посумњати на Помпеову болест. Коначна дијагноза се поставља на основу резултата генетског теста.

Помпеова болест у касној фази може личити, на пример, на мишићну дистрофију удова-појаса, полимиозитис, па чак и на спиналну мишићну атрофију. Као резултат тога, дијагноза болести може трајати дуже, па чак и да трајенеколико година.

Помпеова болест - лечење

Код Помпеове болести користи се терапија замене ензима, односно пацијенту се даје лек који замењује активност ензима и омогућава нормалан разградњу гликогена. Захваљујући томе, напредак болести ће бити инхибиран. Међутим, лек не дозвољава да се лезије преокрену. Употреба дијете са ниским садржајем шећера и високим садржајем протеина је од неке важности у лечењу.

Где да се обратим за помоћ

Удружење пацијената са Помпеовом болешћу је место где људи који се боре са овом болешћу могу да потраже помоћ.

Пацијенти чекају и до 8 година на дијагнозу. То је Помпеова болест

Категорија:

Генетске болести