Мој дечко се већ дуже време осећа лоше. Врти му се, како каже, „осећа се високо“, такође отежано дише, има сталну главобољу и зубобољу што га веома нервира и понекад утиче на атмосферу у кући. Има проблема са устајањем, често каже „ујутро се осећам лошије поспано него када сам легао на спавање“. Његова мама има МС и не знам да ли ће можда и он имати ту болест. Иако, с друге стране, она има ујака који је имао сличне симптоме и који се нашао да болује од срчане болести, он сада узима исправне лекове и осећа се много боље. Мој дечко је био код кардиолога који је рекао да му је срце здраво, али да је његово стање можда повезано са хормонима. Били смо код различитих лекара и сви кажу да је здрав, приватно смо пробали различите лекове, али ниједан није успео – Војтек је имао све могуће нежељене ефекте од сваког лека. То траје већ неколико година и бојим се да је зато што не зна шта му је, добио неку неурозу, јер би да зна шта му је, а сви му говоре да је он је здрав и да може да иде код психолога. Мој дечко има 28 година. Које друге тестове треба да уради?
Мултипла склероза није типична "генетска болест". Иако научна истраживања указују да постоје генетски фактори који могу предиспонирати пацијенте на мултиплу склерозу, генетско тестирање у овом правцу се не спроводи рутински. Дакле, у случају сумње на ову болест, дијагностика остаје у домену специјалиста осим клиничког генетичара, пре свега - неуролога. Ризик од развоја болести за најближе сроднике особе са мултиплом склерозом је већи од просека, али и даље релативно низак. Процену ризика треба извршити на индивидуалној основи узимајући у обзир, између осталог, разлике које произилазе из етничког порекла или броја оболелих у породици. За више од 80% пацијената са МС, нема других људи у њиховој породици са овом болешћу. Чак и ако се један од идентичних близанаца (са идентичним информацијама кодираним у њиховој ДНК) разболи, остали близанци су само у опасности од развоја болести 1:4. Описани симптоми који се јављају код вашег дечка нису баш карактеристични, па отуда и потешкоће у дијагностици узрока. Свакако, вредело би узети у обзир лајмску болест у диференцијалној дијагнози, ако то до сада није урађено. Зато што соматске болести могу (чакделимично) такође резултат психолошких стања, треба размотрити консултације у овој области.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
Још савета овог стручњака
Бронхијална астма - вероватноћа наслеђивања [стручни савет]Азооспермија - који генетски тестови за мушкарца и жену? [Стручни савети]Генетско тестирање пре планирања бебе - однос са рођаком [Савет стручњака]Пренални преглед - трансвагинални и абдоминални ултразвук [Савет стручњака]Да ли је алкохолизам наследан? [Стручни савети]Да ли је рак дебелог црева наследан? [Стручни савети]Може ли ДНК тест очинства бити погрешан? [Стручни савети]Позитивна крвна група код родитеља и негативна код детета - да ли је могуће? [Стручни савети]Два биолошка оца. Да ли је могуће? [Стручни савети]Наслеђивање гена рака: како одредити вероватноћу развоја рака? [Стручни савети]Наслеђивање тумора. Породична предиспозиција за развој рака [Савет стручњака]Наслеђивање мултипле склерозе [стручни савет]Фенилкетонурија - да ли ток болести зависи од мутације гена? [Стручни савети]Фенилкетонурија - које додатне тестове треба да урадим? [Стручни савети]Фенилкетонурија и инвалидност [стручни савет]Како утврдити очинство на основу крвних група? [Стручни савети]Шта одређује боју очију детета? [Стручни савети]Пликови на ногама и рукама - да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Рх + (плус) родитељи и Рх- (минус) дете. Како се РХД ген наслеђује? [Стручни савети]Ризик од трисомије хромозома 21 код фетуса [Савет стручњака]Перзистентни анални пруритус - генетска болест? [Стручни савети]Утврђивање очинства на основу крвне групе [Савет стручњака]Генетски дефекти детета - тестови [Савет стручњака]Улцерозни колитис [стручни савет]Здравље деце из рођака [Савет стручњака]Ретов синдром - тестови у другој трудноћи [Савет стручњака]