Кариотип је скуп свих хромозома који се налазе у језгру сваке соматске ћелије која их има, са бројем и структуром специфичним за сваку врсту. Тест кариотипа је врста цитогенетског теста који може открити абнормалности у броју (хромозомске нумеричке аберације) и структури хромозома (хромозомске структурне аберације).

Кариотипсадржи комплетан, карактеристичан скуп хромозома. Хромозоми су структуре направљене од ДНК и протеина, у свакој ћелији људског тела са језгром има 46 хромозома, укључујући 22 пара аутозома и 1 пар хетерозома, односно хромозома који одређују пол.

Тест кариотипа је цитогенетски тест који омогућава откривање абнормалности у броју (хромозомске нумеричке аберације) и структури хромозома (хромозомске структурне аберације).

Познавање вашег кариотипа је посебно важно за особе које дуго и безуспешно покушавају да имају децу (у овом случају би то требало да ураде оба партнера), жене које су доживеле побачај много пута или оне које су родиле мртворођено дете, и особе које болују од болести генетски узрокованих хромозомским аберацијама у циљу потврде дијагнозе постављене на основу фенотипских карактеристика.

Садржај:

  1. Тачан кариотип
  2. Кариотип: сврха теста
  3. Индикације за одређивање и тестирање кариотипа
  4. Кариотип: истраживачки материјал
  5. Како се ради тест кариотипа
  6. Презентација резултата кариотипа
  7. Кариотип: време и цена теста

Тачан кариотип

Нормалан људски кариотип се састоји од 46 хромозома, од којих су 23 наслеђена од мајке (ово је језгро језгра женске гамете - јајне ћелије), а 23 од оца (садржана у мушкој полној ћелији језгро - сперматозоида).

Међу скупом хромозома постоје 22 пара аутозома (одговорни за наслеђивање и пренос свих особина осим оних везаних за пол) и 1 пар хетерозома (одговорних за наслеђивање особина повезаних са полом).

Кариотип је описан бројевима, који представљају укупан број хромозома у ћелијисоматска и велика слова Кс и И која представљају полне хромозоме.

Нормалан женски кариотип је описан као 46, КСКС (дакле се састоји од 46 хромозома, од којих су 2 Кс хромозома хромозома који одређују пол), а нормални мушки кариотип је описан као 46, КСИ (слично, састоји се од 46 хромозома, а пол је одређен са два хетерозома, Кс и И).

Кариотип: сврха цитогенетског теста

Ради се цитогенетски преглед и кариотипизација како би се проверило да ли је број и структура хромозома пацијента тачан. Абнормалности у броју хромозома називају се хромозомске аберације, међу којима се разликују следеће:

  • нумеричке хромозомске аберације

Поремећаји у броју хромозома са нормалном морфологијом обично настају као резултат абнормалне деобе ћелија. Одликује се по:

  • Полиплоидне (еуплоидне) ћелије, које се карактеришу помноженим бројем хаплоидних хромозома (1н=23 хромозома) типичних за заметне ћелије, нпр. триплоидне ћелије (3н=69 хромозома; кариотип 69, КСКС4н), тетраплоид=92 хромозома; кариотип 92, КСКСКСИ). Такве аберације нису уобичајене, а код људи су обично смртоносне
  • Анеуплоидне ћелије, које карактерише повећан или смањен број појединачних хромозома са правилном структуром. Такве аберације могу утицати и на аутозоме и на хромозоме који одређују пол. Примери синдрома болести узрокованих абнормалним бројем хромозома у ћелијама укључују: - монозомију - Тарнеров синдром 45, Кс0 (недостаје један полни хромозом) - тризомију - Даунов синдром 47, КСКС, +21 или 47, КСИ, +21 (додатно хромозом у пару 21)
  • Структурне хромозомске аберације

То су поремећаји у структури хромозома чији је број у соматској ћелији тачан. Најчешћи су:

  • брисање (губитак фрагмента крака хромозома)
  • дуплирање (дупликација одређеног фрагмента хромозомске руке)
  • уметање (уметање додатног фрагмента другог хромозома у кратки или дуги крак хромозома)
  • инверзија (180 степени дела крака хромозома)
  • транслокација (пренос дела крака хромозома на други хромозом)
  • прстенасти хромозоми (настали као резултат руптуре и поновног повезивања сломљених крајева једног или више хромозома)

Индикације за одређивање и тестирање кариотипа

Цитогенетски тестови и кариотипизација се раде и код одраслих и код парова који покушавајупотомство, труднице и деца. Постоји много индикација за такву дијагностику, посебно:

  • Репродуктивни отказ

- неплодност пара (дефинисана као недостатак трудноће упркос редовном сношају 3-4 пута недељно у периоду од најмање 1 године, без употребе било каквог облика контрацепције) - понављајући побачаји и тешкоће у одржавање трудноће - мртворођење - мртворођено дете са генетски условљеном болешћу везаном за појаву абнормалности у броју или структури хромозома - испитивање кариотипа партнера који желе да се подвргну вантелесној оплодњи

  • Генетска пренатална дијагноза је индикована у случају

- поодмакле године мајке (жене преко 35 година) у време трудноће - абнормалности у броју или структури хромозома код родитеља детета или браће и сестара - абнормални резултати пренаталних тестова заснованих на неинвазивним техникама фетуса снимање ултразвуком, што може указивати на повећан ризик од хромозомских аберација код фетуса (повећана нухална транслуценција, абнормални развој носне кости)

  • Дијагностика болести узрокованих хромозомским аберацијама

- пацијент има фенотипске карактеристике које указују на присуство специфичног хромозомског синдрома или дисморфне карактеристике за потврду дијагнозе - присуство болести узрокованих хромозомским аберацијама у ужој породици

  • Поремећај полне диференцијације

- абнормална структура спољашњих гениталија због чега је немогуће јасно одредити пол новорођенчета - нема знакова сексуалног сазревања

Кариотип: истраживачки материјал

Тестни материјал је обично:

  • периферни венски лимфоцити
  • Амниоцити, или ољуштене ћелије фетуса пронађене у амнионској течности труднице. Њихов преглед омогућава одређивање кариотипа фетуса. Узимање амнионске течности (амниоцентеза, амниоцентеза) врши се у специјализованим центрима од стране посебно обученог гинеколога под надзором ултразвучне опреме. Састоји се у убадању игле за пункцију кроз трбушни зид мајке у амнионску шупљину и прикупљању 15-20 мл амнионске течности. То је инвазивни тест са многим компликацијама, укључујући ризик од губитка трудноће, мрље из гениталног тракта, цурење амнионске течности, као и интраутерину инфекцију, интраутерину смрт или повреду убодне игле. Могу се изводити између 15. и 20. недеље трудноће.
  • ћелијеузорковање хорионских ресица
  • Узорковање хорионских ресица се врши између 9. и 12. недеље трудноће. То је инвазивни тест са много компликација, сличан тесту амниоцентезе.
  • Фетална крвна зрнца прикупљена током кодоцентезе
  • Кордоцентеза, односно пункција пупчане врпце иглом за пункцију под строгом контролом ултразвука. Изводи се после 16. недеље трудноће ради прикупљања феталне крви за преглед. То је инвазиван тест, који се изводи ретко и повезан је са могућношћу многих компликација, сличних амниоцентези и узорковању хорионских ресица.
  • Фибробласти добијени културом ткива
  • Ћелије изведене из канцерогених тумора

Како се ради тест кариотипа

Тестирање комплетног скупа хромозома може се обавити тестирањем било које ћелије са језгром у телу, али најчешћа употреба су лимфоцити периферне крви.

Узорак мале количине пацијентове венске периферне крви се узима као стандард за основни тест крви, као што је комплетна крвна слика. Није потребна претходна припрема пацијента за преглед, може се обавити у било које доба дана, а пацијент не мора да буде на празан стомак

За извођење цитогенетског теста потребно је из узорка крви добити лимфоците инхибиране у одговарајућој фази ћелијске деобе (митоза) - метафази. У ту сврху, ћелије се узгајају у ин витро условима. Уз употребу стимулатора ћелијске деобе, они се стимулишу да се размножавају.

Када ћелије достигну метафазни стадијум митозе, примењује се специјална супстанца да инхибира процес умножавања у изабраној фази митозе. У фази метафазе, хромозоми су најбоље развијени и најлакши начин за њихову детаљну анализу. Следећи корак у тесту кариотипа је бојење хромозома како би се добио карактеристични узорак пруга за сваки хромозом.

На основу тога, особа која спроводи анализу је у стању да препозна одговарајуће хромозоме и подели их у хомологне парове. Анализа броја и структуре хромозома је могућа захваљујући употреби специјализоване опреме, прецизног светлосног микроскопа и компјутерског софтвера.

Презентација резултата кариотипа

Добијени и обојени хромозоми морају бити препознати и подељени у одговарајуће хомологне парове хромозома означене бројевима од 1 до 22. Њихова идентификација је могућа захваљујући распореду трака у сваком пару, што је карактеристично за сваки од хромозоми. Хетерозоми, или полни хромозоми, означени су словима Кс и И.

Графичка дистрибуција 22 пара хромозома и 1 пар аутозома назива се кариограм. Да би се извршио потребно је направити микрофотографију специјално обојених хромозома заустављених у фази митотичке метафазе. Добијени хромозоми су исечени са фотографија и распоређени у хомологне парове према њиховој величини, положају центромера и шарама пруга.

Кариотип: време и цена теста

Цитогенетски тест и развој кариотипа обично трају 2 до 4 недеље јер је потребно успоставити ин витро културу тест ћелија и зауставити ћелијску деобу у одговарајућој фази.

кариотип пацијента може бити означен и приватно у цитогенетичкој лабораторији и надокнађен од стране Националног здравственог фонда.

Цена теста који се обавља у приватним условима варира око 500 ПЛН, може се мало разликовати у зависности од лабораторије у којој се обавља.

Категорија:

Прегледи у трудноћи